მემკვიდრული დაავადებები

 ადამიანის მემკვიდრული დაავადებები.

დაბადებისთანავე ახალშობილის გარშემო კითხვები ძალიან აქტუალურია:  ვის ჰგავს? დედის სახის მოყვანილობა აქვს თუ მამის? თვალის ფერი როგორია? ნეტა შეეცვლება?  თუმცა კითხვები ხშირად ახალშობილის არა მხოლოდ გარეგნულ მახასიათებლებს შეეხება. ცნობისმოყვარე „კეთილმოსურნეები“ კითხვებს და მოსაზრებებს არცთუ იშვიათად ჯანმრთელობის შესახებაც გამოთქვავენ? რადგან ითვლება, რომ ზოგ ოჯახს “თავისი“ დაავადებები აქვს, ანუ იგულისხმება ფაქტი, როდესაც ერთი ოჯახის  წევრები მსგავსი დაავადებებით ავადდებიან. ზოგიერთი დაავადება ისე გადაეცემა მემკვიდრეობით, როგორც ნიშან თვისება. ასეთ დაავადებებს, რომლებიც შთამომავლებს წინაპრებისგან გადაეცემათ მემკვიდრული დაავადებები ეწოდებათ. განვიხილოთ ზოგიერთი მემკვიდრული დაავადება.

მემკვიდრულ დაავადებას, რომლისთვისაც დამახასიათებელია ადამიანებში თმიანი საფარველის ძლიერი განვითარება – ჰიპერტრიქოზი ეწოდება. მისი ერთ–ერთი ფორმისთვის დამახასიათებელია თმიანობა სხეულის იმ ნაწილებში , სადაც ის არ გვხვდება ან არ აღინიშნება მოცემული ასაკისა და სქესისთვის.              

ახლომხედველობა, ნააადრევი გამელოტება მამაკაცებში, ჭარბწონიანობა, სიელმის ზოგიერთი ფორმა, შიზოფრენია, პოდაგრა, ჰიპერთრიქოზი, პოლიდაქტილია “მრავალთითანობა“, არაქნოდაქტილია  და ბევრი სხვა დაავადება  აუტოსომებში ლოკალიზებული დომინანტური გენებითაა გამოწვეული.

არაქნოდაქტილია– ვლინდება ძვლოვანი სისტემის ანომალიებით. ამით დაავადებულები ძალიან მაღლები არიან, აქვთ გრძელი და თხელი კიდურები, გრძელი და თხელი თითები, თითისტარისებრი ფორმის გულმკერდი, ნეკნთაშუა არეები ფართოა, ნეკნის ხრტილები მსხვილი და რბილია. არაქნოდაქტილიით დაავადებულ ხალხს აღენიშნებათ გულის მანკის სხვადასხვა ფორმა, მოჭარბებული ენერგია–ჰიპერაქტივობა. ეს დაავადება საკმაოდ იშვიათად გვხვდება. არქნოდაქტილიით დაავადებულები იყვნენ ისეთი ცნობილი ადამიანები, როგორებიც არიან : ჰანს ქრისტიან ანდერსენი, ნიკოლო პაგანინი.

აქონდროპლაზია–ანომალიური დაავადება. იგი ვლინდება დაბადებამდე.10000 ახალშობილიდან უვითარდება ერთ ბავშვს. რის გამოც საკმაოდ იშვიათი დაავადებაა. დაავადებულებს აღენიშნებათ კიდურების ძვლის თანდაყოლილი ჩამორჩენა, მაშინ როდესაც ქალას, კისრის და ტანის ძვლები ნორმალურად იზრდება. აქონდროპლაზიით დაავადებულებს ინტელექტი ნორმალური აქვთ და ისინი გონებრივი განვითარებით არ ჩამორჩებიან ნორმალურ ადამაინს.

 ჰემოფილია ესეც მემკვიდრული დაავადებაა, ჰემოფილიით დაავადებულ ადამიანებს აღენიშნებათ სისხლდენისა და სისხლჩაქცევებისადმი მიდრეკილება. ხშირია მამაკაცებში ჰემოფილიით დაავადების რისკი, ქალებში კი იშვიათი. თუმცა დადგენილია ის ,რომ ვაჟები ამ დაავადების მქონე გენს დედისგან იღებენ და არასდროს მამისგან. დაავადების დროს სისხლი არ დედდება, სულ მცირე და უმნიშვნელო ნაკაწრმაც შეიძლება ისეთ სისხლდენა გამოიწვიოს , რომ ადამიანი დაიღუპოს.

პოლიდაქტილია–ბერძნულად ბევრ თითს ნიშნავს.ისიც ძირითადად მემკვიდრული ანომალიაა და მისთვის დამახასიათებელია ფეხზე ან ხელზე ზედმეტი თითის ქონა. იგი ასევე ცნობილია როგორც ჰიპერდაქტილია.პოლიდაქტილია ძალიან გავრცელებული დაავადებაა და დაახლოებით 500 ბავშვს შორის 1–ს აქვს.

და ბოლოს, საუბარს ამ აქტუალურ  თემაზე დავასრულებთ ერთი  საინტერესო ფაქტით. ცნობილია, რომ მემკვიდრული დაავადებები ხშირად მრავალი თაობის მანძილზე გადაეცემა  თაობიდან თაობას. ამის საუკეთესო მაგალითი კი   ინგლისელი ჯონ ტალბიტია, რომლის შთამომავლებს 14 თაობის მანძილზე გადაეცემოდათ  გენეტიკური დაავადება  სინდაქტილია ანუ თითების ძვლების შეზრდა.

მიზანი 3: ჯანსაღი ცხოვრებისა და კეთილდღეობის უზრუნვლეყოფა ყველა ასაკის ადამიანისათვის.